Herziening richtlijn Cerebellaire ataxie

De richtlijn Cerebellaire ataxie is herzien. De herziening geeft zorgprofessionals handvatten voor diagnostiek, behandeling en begeleiding, met onder meer een nieuw diagnostisch stroomschema en aanbevelingen voor genetische diagnostiek.

Bij cerebellaire ataxie zijn de kleine hersenen aangedaan, waardoor bewegingen minder nauwkeurig zijn. Patiënten kunnen daardoor moeite hebben met lopen, balans houden, spreken en het uitvoeren van dagelijkse handelingen. Klachten verschillen per persoon en kunnen in de loop van de tijd toenemen. De aandoening heeft vaak grote gevolgen voor zelfstandigheid, deelname aan werk en sociale activiteiten en de kwaliteit van leven.  

De vorige richtlijn stamde uit 2014 en was sterk verouderd. In de herziening zijn modules geordend op een manier die beter aansluit bij de behandelpraktijk. De richtlijn ondersteunt zorgprofessionals bij een meer uniform diagnostisch en behandeltraject voor patiënten vanaf zestien jaar met cerebellaire ataxie.

Wat staat erin?

De herziene richtlijn beschrijft wat volgens de huidige inzichten de beste zorg is voor patiënten van 16 jaar en ouder met cerebellaire ataxie. De volgende onderwerpen komen aan bod:

  • Cerebellaire ataxie - Algemeen overzicht: Deze module biedt achtergrondinformatie over cerebellaire ataxie, introduceert het diagnostisch stroomschema en beschrijft generieke adviezen voor behandeling en begeleiding. Ook geeft het belangrijke aandachtspunten voor genetische counseling. 
     
  • Diagnostiek: 
    - Auto-immuun bepalingen bij cerebellaire ataxie: Bepaal bij volwassenen met cerebellaire ataxie van onbekende oorzaak altijd GAD65-antistoffen en twee met coeliakie geassocieerde antistoffen. Voer afhankelijk van een aantal kenmerken van de ataxie aanvullende testen uit. 
    - Diagnostiek bij verworven, niet-immuungemedieerde ataxie: Bepaal niet standaard calcium, TSH en vitamine B1, B12 en E. Doe dit alleen bij specifieke klinische aanwijzingen. 
    - Genetische diagnostiek bij sporadische cerebellaire ataxie: Bied alle patiënten met onverklaarde, langzaam progressieve ataxie genetische diagnostiek aan.  
     
  • Behandeling en begeleiding: 
    - Medicatie bij immuungemedieerde cerebellaire ataxie: Stem het behandelschema altijd af met een expertisecentrum. De module geeft daarnaast algemene medicatieadviezen en specifieke aanbevelingen voor paraneoplastische en niet-paraneoplastische oorzaken. 
    - Medicatie bij niet-immuungemedieerde cerebellaire ataxie: Bespreek bij patiënten met SCA27b onder bepaalde voorwaarden een proefbehandeling met 4-aminopyridine. 
    - Revalidatiegeneeskundige behandeling: Bied patiënten met een hulpvraag rond loopvaardigheid fysieke training aan als zij zelfstandig kunnen staan en/of lopen (eventueel met hulpmiddelen). 
    - Klinimetrie bij cerebellaire ataxie: Meet de ernst van de ataxie met de SARA-schaal. Gebruik bij de evaluatie van de revalidatiebehandeling daarnaast uitkomstmaten die aansluiten bij de hulpvraag van de patiënt. 
    - Follow-up diagnose MSA-c: Volg volwassenen met een onverklaarde, langzaam progressieve ataxie die na het 30e jaar is ontstaan minimaal vijf jaar lang jaarlijks. Doel is tijdig te beoordelen of sprake kan zijn van MSA-c. 
    - Counseling bij genetisch testen - SCA27b: De module beschrijft welke counseling past bij verschillende repeatlengtes van het betreffende gen. Ook geeft de module handvatten om patiënten te informeren over de kans op verdere expansie van de repeat in het gen voor SCA27b (FGF14). 
    - Organisatie van zorg: Deze module geeft een gestructureerde organisatie van diagnostiek, behandeling en begeleiding in de tweede en derde lijn.

Samenwerking

De richtlijn is ontwikkeld op initiatief van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN), in samenwerking met klinisch genetici (VKGN), klinisch moleculair genetici (VKGN), revalidatieartsen (VRA) en patiëntvertegenwoordigers (Ataxie Vereniging Nederland). De richtlijn wordt opgenomen in het richtlijncluster Bewegingsstoornissen.  

Het traject is begeleid door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten. Financiering is afkomstig van de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Bekijk de richtlijn Cerebellaire ataxie
Bekijk ook het stroomschema diagnostiek

Gerelateerd nieuws

Herziening richtlijnmodule Leefstijlaanpassing bij Premenstrueel Syndroom (PMS)

Lichaamsbeweging kan een positief effect hebben op klachten door het prementrueel syndroom (PMS). Het effect van dieetinterventies op PMS-klachten blijft onzeker. Dit blijkt uit de herziening van de richtlijnmodule Leefstijl als behandeling PMS.

Herziening richtlijnmodule ptosiscorrectie van de bovenoogleden

Bij de correctie van een hangend bovenooglid zijn verschillende operatietechnieken mogelijk. De herziene richtlijnmodule geeft patiënt en behandelaar meer houvast bij de keuze voor de meest passende techniek.

Herziening richtlijn intracranieel meningeoom

De richtlijn Intracranieel meningeoom is volledig herzien. De aanbevelingen voor diagnostiek, behandeling en follow-up zijn geactualiseerd met meer aandacht voor risicostratificatie en samen beslissen.

Twee richtlijnen over cerebrovasculaire ziekten herzien

Drie modules uit de richtlijn Herseninfarct en hersenbloeding en twee modules uit de richtlijn Subarachnoïdale bloeding zijn herzien. De aanbevelingen sluiten beter aan op recente wetenschappelijke inzichten.

Nieuwe richtlijn Extravasaties

De nieuwe richtlijn Extravasaties bundelt aanbevelingen voor preventie, behandeling en organisatie van zorg bij extravasaties. Dit moet praktijkvariatie verminderen.

Herziening richtlijn Proximale femurfracturen

Vier modules van de richtlijn Proximale femurfracturen zijn geactualiseerd. De aanbevelingen ondersteunen actuele, meer patiëntgerichte keuzes bij operatietechniek, operatietiming, pijnstilling en niet-operatieve behandeling.

Nieuwe leidraad 3D-printen voor klinische toepassingen

3D-printen krijgt een steeds grotere rol in de klinische praktijk. De nieuwe leidraad 3D-printen bundelt kennis, afspraken en randvoorwaarden voor een zorgvuldige en veilige toepassing van deze technologie.

Herziening richtlijn Bone Conduction Devices

De richtlijn Bone Conduction Devices (BCD) is herzien. Nieuwe aanbevelingen geven actuele handvatten voor welke patiënten in aanmerking komen voor een BCD, welk type systeem het meest geschikt is en wanneer een actief transcutaan systeem kan worden ingezet. De modules over bilateraal conductief, gemengd en unilateraal conductief gehoorverlies zijn inhoudelijk grotendeels ongewijzigd gebleven.

Richtlijnen Inflammatoire darmziekten bij kinderen en volwassenen herzien

De richtlijnen voor inflammatoire darmziekten bij volwassenen en kinderen zijn herzien. De herziening geeft zorgprofessionals actuele handvatten bij de keuze en combinatie van geneesmiddelen en bij controle op colorectaal carcinoom.

Herziening richtlijn Ondervoeding en Sarcopenie bij ouderen met een kwetsbare gezondheid

De richtlijn Ondervoeding en Sarcopenie bij ouderen met een kwetsbare gezondheid is herzien. De richtlijn beschrijft actuele diagnostiek en behandeling van ondervoeding en sarcopenie en benadrukt het belang van multidisciplinaire en transmurale samenwerking.

Herziening richtlijn Prolaps

De richtlijn Prolaps is uitgebreid met een module over de chirurgische behandeling van vaginatopprolaps na hysterectomie. Deze uitbreiding helpt bij het kiezen van de meest passende operatieve behandeling: met mesh (kunststof matje) of eigen weefsel.

Nieuwe richtlijn Beperking van progressie van myopie op de kinderleeftijd

De nieuwe richtlijn bevat aanbevelingen voor indcatiestelling, monitoring en interventies bij progressieve myopie bij kinderen van zes tot en met twaalf jaar. Dat moet leiden tot eerdere, meer uniforme zorg en gerichtere voorlichting aan ouders en patiënten.

Herziening richtlijn Tractus digestivus bloedingen

De richtlijn Tractus digestivus bloedingen is herzien en bundelt actuele aanbevelingen voor diagnostiek en behandeling van acute gastro-intestinale bloedingen. Dat geeft meer houvast bij triage, endoscopie en vervolgbehandeling.

Herziening richtlijn Behandeling van kinderen met obesitas

Binnen het cluster Obesitas is de richtlijn Behandeling van kinderen met obesitas herzien. De hierziene modules geven actuele aanbevelingen over de inzet van digitale ondersteuning en medicatie bij kinderen.

Herziening richtlijn Chirurgische behandeling van obesitas

Binnen het cluster Obesitas is de richtlijn over chirurgische behandeling van obesitas herzien. De herziene modules geven actuele aanbevelingen over leefstijl rondom metabole chirurgie en tijd tussen een operatie en zwangerschap.

Herziening richtlijn Myotone dystrofie type 1

Vijf modules van de richtlijn Myotone dystrofie type 1 zijn herzien. De aanbevelingen ondersteunen gerichtere screening op cardiale en respiratoire complicaties bij volwassenen en kinderen, en behandeling van neurologische complicaties met psychostimulantia en oefentherapie.

Nieuwe animatiefilms ondersteunen samen beslissen in de gynaecologie

Zes nieuwe gesproken animatiefilms helpen patiënten en zorgprofessionals om samen te beslissen over gynaecologische en obstetrische zorg.

Leefstijl opgenomen in richtlijnen Psoriasis en Constitutioneel eczeem

Nieuwe leefstijlmodules in de richtlijnen Psoriasis en Constitutioneel eczeem geven zorgverleners handvatten voor gesprekken over voeding, supplementen, alcohol, roken, stress en bewegen bij psoriasis en constitutioneel eczeem.

Nieuwe richtlijn Thuistoediening van medicatie

De nieuwe richtlijn Thuistoediening van medicatie geeft handvatten voor veilige toediening van medicatie thuis, onder verantwoordelijkheid van de medisch-specialistische zorg. Thuistoediening is vaak fijner voor de patiënt.

Nieuwe en herziene richtlijnen voor audiologische zorg bij kinderen

Het richtlijncluster Pediatrische KNO heeft nieuwe richtlijnmodules ontwikkeld over afstandsmicrofoons en modules over etiologisch onderzoek naar slechthorendheid herzien. De aanbevelingen geven meer houvast bij diagnostiek en begeleiding.

Richtlijn Rectumprolaps herzien

De module over mesh voor behandeling rectumprolaps door LVR (laparoscopische ventrale rectopexie) is herzien. Een synthetisch implantaat blijft aanbevolen. Nieuw is de expliciete aandacht voor biologische implantaten in specifieke situaties.

Herziene richtlijn somatisch-symptoomstoornis en functioneel-neurologisch-symptoomstoornis

De richtlijn Somatisch-symptoomstoornis en functioneel-neurologisch-symptoomstoornis is herzien. De richtlijn bevat actuele aanbevelingen voor diagnostiek, communicatie en behandeling, gebaseerd op de nieuwste inzichten en DSM-5 criteria.

Nieuwe leidraad Infusietechnologie

De nieuwe leidraad Infusietechnologie bundelt voor het eerst randvoorwaarden voor veilig en doelmatig gebruik van infusietechnologie. Dit ondersteunt standaardisatie van werkprocessen en versterkt de patiëntveiligheid.

Herziening richtlijn Verplichte zorg in de ggz

De richtlijn Dwang en drang (2016) is herzien en heet nu Verplichte zorg in de ggz. De richtlijn sluit nu aan op de Wet verplichte ggz (Wvggz) en legt de nadruk op preventie, zorgvuldige besluitvorming en uitvoering van verplichte zorg.

Herziening richtlijn Dementie en lichte cognitieve stoornissen

De richtlijn Dementie en lichte cognitieve stoornissen is uitgebreid met drie nieuwe modules en één module is herzien. De modules geven medisch specialisten handvatten voor diagnostiek en behandeling van veelvoorkomende, complexe vraagstukken in de zorg voor mensen met dementie of Mild Cognitive Impairment (MCI).

Herziening richtlijnen over Motorische Stoornissen

De richtlijnen Developmental Coordination Disorder en Loopvaardigheid Spina Bifida zijn herzien. Hierin is vooral aandacht voor de organisatie van de zorg en de samenwerking met ouders.

Nieuwe richtlijn voor auto-immuun hemolytische anemie

De nieuwe richtlijn Diagnostiek en behandeling van auto-immuun hemolytische anemie (AHIA) geeft aanbevelingen voor diagnostiek, behandeling en transfusiebeleid. Dit moet praktijkvariatie verminderen en patiënten sneller naar de juiste behandeling leiden.

Richtlijnmodule Mpox herzien

De module over Mpox binnen de richtlijn Seksueel overdraagbare aandoeningen is herzien. De module biedt zorgprofessionals aanbevelingen voor behandeling, pijnbestrijding en follow-up van patiënten met deze zeldzame infectie.

Herzien: richtlijn Comprehensive geriatric assessment (CGA)

Binnen het cluster Algemene geriatrie/ouderengeneeskunde is de richtlijn CGA herzien. De modules bieden concrete handvatten voor screening, assessment en samenwerking, met focus op persoonsgerichte zorg voor ouderen met een kwetsbare gezondheid.

Herziening richtlijn Borstkanker

De richtlijn Borstkanker is op meerdere onderdelen herzien. Nieuwe aanbevelingen moeten bijdragen aan meer gepersonaliseerde zorg en minder belastende ingrepen voor patiënten.

Herziening richtlijn Levensbeëindiging bij psychische aandoening

De modules over second opinion en SCEN-consult binnen de richtlijn Levensbeëindiging op verzoek bij patiënten met een psychische aandoening zijn herzien. De aanpassingen verbeteren de uitvoerbaarheid en zorgvuldigheid.

Herziening volledige richtlijn Wervelmetastasen

De richtlijn Wervelmetastasen is volledig herzien met aandacht voor snellere diagnostiek, passende behandeling en multidisciplinaire samenwerking. Ook komen patiëntvoorlichting, samen beslissen en psychososciale ondersteuning uitgebreid aan bod.

Nieuwe en herziene richtlijnen voor hoestklachten

Er zijn twee richtlijnen over hoest gepubliceerd: de nieuwe richtlijn Chronische hoest en een herziening van de richtlijn Hoesten in de palliatieve fase. De richtlijnen geven duidelijke aanbevelingen voor diagnostiek en behandeling van hoestklachten.

Nieuwe richtlijnmodules Wervelkolomgerelateerde lage rugpijn en chirurgie

De richtlijnen Ongeïnstrumenteerde wervelkolomchirurgie en Wervelkolomgerelateerde pijnklachten lage rug zijn uitgebreid en één module is herzien. De modules bieden houvast bij diagnostiek, behandelkeuze en patiëntvoorlichting.

Herziening richtlijnen Galsteenlijden en Acute appendicitis

De richtlijnen Galsteenlijden en Acute appendicitis zijn herzien met geactualiseerde aanbevelingen voor operatieve behandeling, antibioticagebruik en diagnostiek. De nieuwe modules ondersteunen meer passende en doelmatige zorg.

Nieuwe keuzehulp en video’s neurovasculaire behandelingen

Nieuwe voorlichtingsvideo’s en een keuzehulp informeren patiënten en hun naasten met een intracranieel aneurysma of herseninfarct over de complexe neurovasculaire behandelingen. Dit ondersteunt het proces van samen beslissen.

Herziening richtlijn Congenitale Melanocytaire Naevi (CMN)

Binnen de richtlijn CMN zijn verschillende modules herzien en nieuw ontwikkeld op het gebied van diagnostiek, behandeling en zelfmanagement. Dit geeft zorgprofessionals meer houvast bij risicostratificatie, behandeling en follow-up.

Richtlijn ME/CVS in ontwikkeling: belangrijke stappen gezet, meer tijd nodig

De ontwikkeling van de richtlijn ME/CVS is in volle gang. De inhoud krijgt steeds meer vorm. Tegelijkertijd vraagt de complexiteit van het onderwerp om meer tijd dan vooraf voorzien. Het doel is een kwalitatief hoogwaardige richtlijn met voldoende draagvlak onder zorgverleners en patiënten.

Nieuwe leidraad helpt farmaceutisch-specialistische zorg verduurzamen

Hoe organiseer je farmaceutische zorg zo dat die goed is voor de patiënt én minder belastend voor milieu en samenleving? De nieuwe leidraad Duurzame farmaceutisch-specialistische zorg helpt zorgprofessionals en ziekenhuizen om duurzaamheid mee te nemen in dagelijkse keuzes rondom medicatie en behandeling.

Herziening richtlijnen over diabetes

Binnen het richtlijncluster Diabetes mellitus zijn modules uit vier richtlijnen herzien. Ze bevatten nu de nieuwste inzichten op het gebied van glucosesenoren, het voorkomen van complicaties met medicatie en patiëntenvoorlichting.

Herziening richtlijnen over antitrombotisch beleid

Binnen het richtlijncluster Antitrombotisch beleid zijn meerdere modules herzien en toegevoegd. Er zijn nu nieuwe aanbevelingen over onder andere DOAC-gebruik, periprocedureel beleid, trombose bij zwangerschap en samen beslissen.

Nieuwe inzichten in richtlijn Mannelijke subfertiliteit

De richtlijn Mannelijke subfertiliteit is geactualiseerd met nieuwe inzichten. Dit kan helpen bij het versnellen van de diagnose en behandeling.