Wel of geen DNA onderzoek bij Familiaire Hypercholesterolemie?

Artsen en patiënten kunnen sinds deze maand gebruik maken van een consultkaart die helpt bij de keuze om wel of geen DNA-onderzoek te doen naar de aandoening Familiaire Hypercholesterolemie (FH). FH is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 250 Nederlanders heeft deze aandoening.

Als iemand een te hoog cholesterolgehalte in het bloed heeft, kan dat door familiaire hypercholesterolemie (FH) komen. Bij FH is de lever onvoldoende in staat om overtollig ldl-cholesterol uit het bloed te halen. Hierdoor is het gehalte te hoog, waardoor versneld slagaderverkalking ontstaat en daardoor een sterk verhoogd risico op hart- en vaatziekten. In het DNA kan onderzocht worden of iemand FH heeft. Als dat inderdaad zo is, kunnen familieleden dit onderzoek ook laten doen. De consultkaart helpt om de keuze te maken voor wel of geen DNA onderzoek en geeft een duidelijk overzicht van de verschillende opties die er zijn en de gevolgen daarvan.

Lastige keuze

Hans van Laarhoven, van patiëntenorganisatie Harteraad was nauw betrokken bij de ontwikkeling van de consultkaart. "We zijn erg blij dat deze consultaart er is, het helpt mensen bij een lastige keuze", aldus Van Laarhoven. "Zij moeten namelijk beslissen of hun familieleden ook geïnformeerd worden. Dat is niet per se een prettige boodschap, dus het is belangrijk om dan goed de voor- en nadelen te kennen. Een tijdige en goede aanpak geeft een grote vermindering van je risico’s, zelfs vergelijkbaar met mensen zonder FH. Het betekent wel de rest van je leven geneesmiddelen gebruiken en de wetenschap dat je een erfelijk aandoening in je familie hebt én houdt."

Consultkaarten

De consultkaart Familiaire Hypercholesterolemie (FH); wel of geen DNA onderzoek is ontwikkeld door de Nederlandse Internisten Vereniging (NIV) en patiëntenorganisatie Harteraad. Het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten heeft het proces begeleid. Consultkaart© is een initiatief van de Federatie Medisch Specialisten en Patiëntenfederatie Nederland. Consultkaarten worden ontwikkeld door de betrokken wetenschappelijke vereniging en patiëntenorganisatie. Inmiddels zijn er in totaal 21 consultkaarten beschikbaar. Deze zijn te vinden op www.consultkaart.nl