Nieuwe richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen

Op 5 oktober 2019 is de landelijke richtlijn ‘Informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening’ gepubliceerd. Deze richtlijn vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte of betere overlevingskansen op de langere termijn.

Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame genetische aandoening. Door toegenomen mogelijkheden van DNA-onderzoek wordt steeds vaker een genetische aanleg vastgesteld. Afhankelijk van de genetische aanleg kan dit ook gevolgen hebben voor familieleden. Familieleden die dezelfde erfelijke aanleg dragen en hiervan vroegtijdig op de hoogte zijn, kunnen vaak gezondheidswinst behalen door extra controles of preventieve maatregelen waardoor een aandoening vroegtijdig kan worden herkend of zelfs voorkomen. Dit leidt tot een verbetering van kwaliteit van leven en/of overlevingskansen.

Het is gebleken dat met de huidige werkwijze om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening lang niet alle risico-lopende familieleden worden bereikt. Tot nu toe verliep dit informeren van familieleden vooral via de patiënt. Dit wordt nu anders. Deze richtlijn gaat uit van een gezamenlijke rol van zowel patiënt en de klinisch geneticus. De richtlijn omschrijft hoe de patiënt begeleid wordt totdat de risico-lopende familieleden geïnformeerd zijn en in welke gevallen de klinisch geneticus actief de risico-lopende familieleden mag informeren.

Samenwerking

De richtlijn is opgesteld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, met ondersteuning van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten en in nauwe samenwerking met de VSOP, de patiëntenkoepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. Daardoor is nadrukkelijk rekening gehouden met de ervaringen, wensen en het perspectief van patiënten. Ook werd een burgerpanel geraadpleegd, zodat ook het perspectief van mensen die niet vooraf bekend zijn met een erfelijke aandoening, is meegenomen.

Bekijk de richtlijn in de Richtlijnendatabase.

Gerelateerd nieuws

Nieuwe gesprekskaart Spierziekten voor volwassenen en kinderen

Een nieuwe gesprekskaart Spierziekten helpt patiënten zich voor te bereiden op het consult met hun zorglener. De kaart behandelt relevante thema’s, zoals klachten en behandeling, maar ook omgaan met de ziekte en zaken regelen. Met de kaart krijgen patiënten meer doelgerichte en persoonlijke zorg.

Nieuwe richtlijn Acute scaphoïdfracturen

Er is een richtlijn ontwikkeld voor de diagnostiek en behandeling van acute  scaphoïdfracturen bij volwassen patiënten. In de richtlijn worden aanbevelingen gedaan die moeten leiden tot de verbetering van de zorg.

Nieuwe richtlijn Extracorporeal Membrane Oxygenation (ECMO)

De richtlijn Extracorporeal Membrane Oxygenation (ECMO) is volledig herzien op basis van de laatste inzichten uit wetenschap en praktijk. Daarnaast is de richtlijn opnieuw opgebouwd volgens de criteria beschreven in Medisch specialistische richtlijnen 3.0.

Symposium SRI: Infectiepreventie en AI

Op 14 november vond het jaarlijkse symposium plaats van het Samenwerkingsverband Richtlijnen Infectiepreventie (SRI) in Utrecht. Centraal stond de vraag hoe Artificial Intelligence (AI) de zorgsector verandert en wat dit betekent voor de praktijk van de infectiepreventie. Daarnaast werd inhoudelijk ingegaan op enkele nieuwe SRI-richtlijnen.

Herziene richtlijnen Stoppen met roken en Tabaks- en nicotineverslaving

De richtlijnen Stoppen met roken en Tabaks- en nicotineverslaving zijn herzien. De belangrijkste wijzigingen gaan over hulp bij stoppen met vapen en het korte stopadvies door elke zorgverlener.

Herziening richtlijn Epitheliale thymustumoren

De richtlijn Epitheliale thymustumoren is herzien. Deze richtlijn is bestemd voor alle professionals die in de tweede of derde lijn betrokken zijn bij de surveillance, diagnostiek, behandeling en begeleiding van volwassen patiënten met een Thymoom of Epitheliale Thymuscarcinoom (TET). De richtlijn is vernieuwd omdat diagnose- en behandelmethoden door de jaren heen zijn verbeterd.

Herziene richtlijn Botmetastasen

De richtlijn Botmetastasen is herzien en biedt actuele handvatten en een uitgebreid en verbeterd kader voor de diagnostiek en behandeling van volwassen patiënten met botmetastasen, met uitzondering van wervelmetastasen.

Herziene module Inleiden/sectio bij zwangerschapscholestase

De module voor het inleiden van de bevalling of het uitvoeren van een keizersnede bij zwangerschapscholestase is herzien. Deze module is bedoeld voor alle professionals die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met deze aandoening.

Gewijzigde richtlijn Epilepsie en richtlijn Dravetsyndroom

Het cluster Epilepsie heeft enkele belangrijke wijzigingen doorgevoerd in zowel de richtlijn Epilepsie als de richtlijn Dravetsyndroom. Met deze aanpassingen voldoet de werkwijze aan de huidige maatstaven en wordt de beste zorg voor patiënten met epilepsie geboden.

Herziene modules richtlijn Astma bij kinderen

Vijf modules van de richtlijn Astma bij kinderen zijn herzien. Op basis van nieuwe wetenschappelijk inzichten zijn vijf modules in de richtlijn geactualiseerd. De richtlijn is voor zorgverleners betrokken bij de zorg voor kinderen tot 18 jaar met (een verdenking op) (acuut) astma in de tweede lijn.

Nieuwe richtlijn Traumatische complexe voetletsels

Om de zorg te verbeteren is een richtlijn ontwikkeld voor de diagnostiek en behandeling van traumatische complexe voetletsels. Het doel is om een eenduidige aanpak te waarborgen.

Herziening richtlijn Cerebrale parese bij kinderen

In de herziene richtlijn Cerebrale parese bij kinderen zijn verschillende modules toegevoegd, vervangen en samengevoegd. De laatste wetenschappelijke inzichten en technieken zijn verwerkt in deze versie.

Nieuwe leidraad Validatie van software als medisch hulpmiddel

De afgelopen jaren heeft het gebruik van medische software binnen de zorg een enorme vlucht genomen. Om de kwaliteit van de software te borgen is er een leidraad ontwikkeld voor de validatie van software als medisch hulpmiddel. Deze leidraad is bedoeld voor medisch specialisten en eenieder die een bijdrage levert aan de validatie.

Herziening richtlijn Beleid rondom spoedoperaties

Vier modules en de spoedlijsten van de richtlijn Beleid rondom spoedoperaties zijn herzien. De herziening heeft als doel de spoedzorg in het ziekenhuis en het perioperatieve proces voor patiënten en zorgverleners te optimaliseren. De richtlijn beschrijft op welke manier spoedingrepen in ziekenhuizen zo snel, efficiënt en veilig mogelijk kunnen worden georganiseerd.

Herziening richtlijn Dementie en Delier bij volwassenen en ouderen

Vanwege nieuw gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek en aangepaste regelgeving zijn drie modules uit de richtlijn Dementie en één module uit de richtlijn Delier bij volwassenen en ouderen herzien. Doelgroep van de richtlijnen zijn patiënten met (verdenking op) dementie of een (risico op) delier.

Nieuwe leidraad Benigne speekselkliertumoren

Met een nieuwe klinische leidraad voor de diagnostiek en behandeling van benigne speekselkliertumoren wordt een belangrijke stap gezet in de zorg voor deze patiëntengroep. Deze leidraad biedt zorgprofessionals de nodige handvatten om patiënten op een gestructureerde en effectieve manier te counselen en behandelen.

Herziene richtlijn Galweg- en galblaascarcinoom

Op basis van nieuwe wetenschappelijke literatuur zijn twaalf nieuwe modules voor richtlijn Galweg- en galblaascarcinoom ontwikkeld. De aanbevelingen uit de richtlijn zijn nu zo opgesteld dat ze voldoen aan alle kwaliteitseisen voor publicatie in de Richtlijnendatabase.

Nieuwe richtlijn Wekedelentumoren

Om patiënten met wekedelentumoren de beste zorg te kunnen bieden, is er een nieuwe richtlijn ontwikkeld. Deze multidisciplinaire richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners in de tweede lijn die betrokken zijn bij de zorg voor deze groep patiënten.

Nieuwe richtlijn Gastro-oesofageale refluxziekte (GORZ)

In de nieuwe richtlijn Gastro-oesofageale refluxziekte (GORZ) worden adviezen gegeven over diagnostiek, behandeling en follow-up van volwassen patiënten met deze aandoening. Ook bevat de richtlijn adviezen voor patiënten met functionele zuurbrandklachten en extra-oesofageale refluxklachten.

Nieuwe modules richtlijn Urineweginfecties bij volwassenen

Er zijn zes modules over de technische uitwerking van urinekweken toegevoegd aan de richtlijn Urineweginfecties bij volwassenen. Deze nieuwe modules moeten de uiteenlopende uitwerkingen in de praktijk verminderen.

Richtlijn COVID-19 aangevuld met nieuwe module

In de nieuw toegevoegde module Hyperbare zuurstoftherapie worden aanbevelingen gedaan over de inzet van deze behandeling voor patiënten met langdurige klachten na COVID-19. Op basis van de literatuur en aanvullende argumenten vanuit het expertteam zoals patiëntvoorkeuren, kosten en haalbaarheid, wordt in de nieuwe module beschreven dat er op dit moment onvoldoende onderbouwing is om hyperbare zuurstoftherapie aan te bevelen en dat meer onderzoek wenselijk is.