Herziening richtlijn Etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking
Op basis van nieuwe ontwikkelingen is de richtlijn Etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking herzien.
De etiologie van ontwikkelingsachterstand is buitengewoon divers. Het merendeel van de genetische oorzaken in de Westerse populatie betreft de novo-afwijkingen, dit zijn nieuw bij het kind ontstane chromosoom- of DNA-afwijkingen. De kennis over de etiologie is in de afgelopen decennia aanzienlijk toegenomen, met name door ontwikkelingen binnen de genetische diagnostiek. Steeds meer aandoeningen kunnen klinisch en moleculair worden gedefinieerd. Daarom is de richtlijn herzien.
Inhoud en wijzigingen
Deze herziene richtlijn beschrijft onder andere innovaties binnen de genetische diagnostiek, zoals de introductie van next-generation sequencing (WES).
In de richtlijn worden drie soorten van ontwikkelingsachterstand benoemd, met specifieke aandachtspunten:
- algemene ontwikkelingsachterstand;
- spraaktaalontwikkelingsachterstand;
- motore ontwikkelingsachterstand.
Ook is er extra aandacht voor genetische diagnostiek bij autismespectrumstoornissen en psychodiagnostiek.
Samenwerking
De herziening van deze richtlijn is gerealiseerd door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers van kinderartsen (NVK), klinisch genetici (VKGN), kinderneurologen (NVN), kinder- en jeugdpsychiaters (NKJP), artsen voor verstandelijk gehandicapten (NVAVG), laboratoriumspecialisten klinische genetica (VKGL), jeugdartsen (AJN), kinderrevalidatieartsen (VRA), kinderfysiotherapeuten en kinderoefentherapeuten. Patiëntenperspectieven zijn ingebracht door Stichting Kind en Ziekenhuis en VSOP. Het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten heeft het traject begeleid. Financiering is afkomstig van de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).