Voordracht klinisch genetici (VKGN)
Onderzoeksvraag
Is het zinvol om bij alle kinderen met kanker uitgebreid DNA-onderzoek naar erfelijke aanleg te doen?
Onderzoekers
Jette Bakhuizen, Marjolijn Jongmans, Roland Kuiper, Hans Merks
Overige auteurs: Freerk van Dijk, Marco Koudijs, Reno Bladergroen, Sebastian Bon, Saskia Hopman, Lennart Kester, Mariette Kranendonk, Jan Loeffen, Stephanie Smetsers, Edwin Sonneveld, Melissa Tachdjian, Evelien de Vos-Kerkhof, Catherine Goudie
Inhoud en impact van het onderzoek
Van alle kinderen met kanker heeft ongeveer 10% een erfelijke aanleg. In dit onderzoek zijn twee methoden om erfelijke vormen van kinderkanker op te sporen met elkaar vergeleken. Bij de eerste methode wordt gericht gekeken naar erfelijke aanleg bij kinderen met een verhoogde verdenking, bijvoorbeeld door de familiegeschiedenis. De tweede (nieuwe) methode is om alle kinderen met kanker DNA-onderzoek aan te bieden van alle bekende genen die aanleg voor kinderkanker geven. Ons onderzoek liet zien dat deze methodes elkaar aanvullen: sommige vormen van erfelijke aanleg werden alleen via één methode gevonden. Dankzij dit onderzoek weten we beter hoe we kinderen met een erfelijke aanleg voor kanker effectief kunnen opsporen. De inzichten hebben geleid tot een aangepast beleid met een nieuwe stapsgewijze aanpak van onderzoek naar erfelijke aanleg voor kinderkanker in Nederland, waarbij beide methoden geïntegreerd worden.