Voordracht dermatologen (NVDV)
Onderzoeksvraag
Bij hoeveel patiënten met de erfelijke blaarziekte epidermolysis bullosa (EB), en hoe snel, kunnen we met DNA-diagnostiek de erfelijke oorzaak vinden en daarmee een zekere diagnose stellen?
Onderzoekers
R. Baardman, P. C. van den Akker, H. H. Lemmink, V. K. Yenamandra, S. Z. Commandeur-Jan, M. Viel, K. A. Kooi, G. F. H. Diercks, R. Meijer, M. van Geel, H. Scheffer, R. J. Sinke, B. Sikkema-Raddatz, M. C. Bolling
Inhoud en impact van het onderzoek
Voor patiënten met de erfelijke blaarziekte EB zullen de komende jaren steeds meer persoonlijke behandelingen beschikbaar komen die gebaseerd zijn op de erfelijke fout in het DNA. Om als patiënt voor zulke toekomstige behandelingen in aanmerking te komen, moet de oorzaak in het DNA dus bekend zijn. In dit onderzoek hebben we gekeken hoe goed onze huidige methoden van DNA-diagnostiek die erfelijke oorzaken kunnen opsporen. Uit dit onderzoek blijkt dat deze huidige methoden de oorzaak in het DNA kunnen vinden bij 95% van de patiënten met EB, in een tijdsperiode van ongeveer 4 weken. Bij ongeveer 5% van de patiënten met EB vinden we de erfelijke oorzaak dus nog niet.
Deze bevindingen hebben geleid tot meerdere vervolgonderzoeken om bij elke EB-patiënt de oorzaak in het DNA te kunnen stellen, in een nog veel kortere tijd. Dat heeft direct geleid tot een verdere verbetering van de huidige methodes van DNA-diagnostiek in het laboratorium van het EB expertisecentrum in het UMC Groningen.