Voordracht 2023: Klinische chemie
Onderzoeksvraag
Zijn er met nieuwe laboratoriumtechnieken stoffen/biomarkers in bloed te ontdekken, die hielprikscreening op pyridoxine-afhankelijke epilepsie mogelijk zouden maken?
Onderzoekers
K. Coene, J. Martens, U. Engelke
Impact van het onderzoek
Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) is een genetisch syndroom dat voorkomt bij ongeveer 1 op 60.000 pasgeborenen. Deze patiënten hebben al snel na de geboorte zware epileptische aanvallen. Als zij niet vroeg behandeld worden, zullen zij ook een verstandelijke beperking ontwikkelen. Hierbij hebben zij levenslang intensieve zorg nodig. Gelukkig is er voor PDE een behandeling beschikbaar, waarbij patiënten grote hoeveelheden vitamine B6 krijgen en een dieet moeten volgen. Deze therapie kan levenslange cognitieve schade voorkomen, maar moet wel zo vroeg mogelijk na de geboorte gestart.
Helaas wordt PDE niet altijd snel genoeg herkend en wordt behandeling pas te laat gestart. Om dit te voorkomen zou het ideaal zijn om ook op PDE te testen in de hielprikscreening die in Nederland bij pasgeboren baby’s wordt uitgevoerd. Tot voor kort was er echter geen stof in het bloed bekend voor PDE die voor hielprikscreening gebruikt zou kunnen worden. Door toepassing van een nieuwe methode in het laboratorium is een stof ontdekt die hielprikscreening op PDE wel mogelijk zou maken. Hierdoor kan onomkeerbare gezondheidsschade bij toekomstige PDE-patiënten voorkomen worden.