Voordracht 2023: Kindergeneeskunde
Onderzoeksvraag
Kunnen we gebruik maken van de ontwikkelingen in genetische technologieën om patiënten met genetische ziekten te genezen?
Onderzoekers
S. Fuchs, E. Nieuwenhuis , I. Schene, I. Joore
Impact van het onderzoek
Binnen de kindergeneeskunde komen zeldzame stofwisselingsziekten veroorzaakt door een genetische fout veel voor. Prime editing is een nieuwe techniek om vrijwel alle genetische foutjes te repareren. Door op jonge leeftijd prime editing toe te passen, wordt enorme winst behaald, zowel voor het individu als voor de maatschappij. Als eersten ter wereld hebben deze onderzoekers aangetoond dat met deze techniek in mini-orgaansystemen van patiënten de genetische oorzaak en verschijnselen van de ziekte veilig gerepareerd kan worden. Er is een reporter ontwikkeld om deze techniek snel te optimaliseren voor de individuele patiënt. Dit legt de basis voor een nieuwe behandeling voor patiënten met genetische ziekten die de onderliggende oorzaak van ziekte (de genetische mutatie) corrigeert.