Herziening richtlijn Myotone dystrofie type 1
Vijf modules van de richtlijn Myotone dystrofie type 1 zijn herzien. De aanbevelingen ondersteunen gerichtere screening op cardiale en respiratoire complicaties bij volwassenen en kinderen, en behandeling van neurologische complicaties met psychostimulantia en oefentherapie.
Myotone dystrofie type 1 (MD1) is een erfelijke spierziekte die meerdere orgaansystemen kan beïnvloeden. De aandoening kan neurologische, cardiale, respiratoire en gastrointestinale complicaties veroorzaken.
De richtlijn helpt zorgprofessionals deze complicaties tijdig te herkennen en behandelen. In de herziening zijn nieuwe wetenschappelijke inzichten en praktijkinzichten opgenomen. De modules ondersteunen meer persoonsgerichte en doelmatige zorg en beperken onnodige belasting voor patiënten.
Wat staat erin?
Vijf modules zijn herzien:
- Diagnostiek respiratoire complicaties bij myotone dystrofie:
Het advies is om niet langer bij alle patiënten jaarlijks een spirometrie te verrichten. Iedere patiënt krijgt ten minste één spirometrie als uitgangsmeting. Daarna volgt jaarlijkse screening met de Respicheck-vragenlijst. Bij aanwijzingen voor respiratoire betrokkenheid volgt verwijzing naar de longarts en gerichte aanvullende diagnostiek. - Diagnostiek cardiovasculaire complicaties bij volwassenen met myotone dystrofie type 1:
De cardiologische zorg voor volwassenen is gestructureerd. Alle nieuw gediagnosticeerde volwassenen krijgen een cardiale uitgangsbeoordeling met ECG, holteronderzoek en echocardiografie. Een jaarlijks ECG blijft aanbevolen. Verdere controles sluiten aan bij bevindingen, klachten en het risicoprofiel. Ook zijn indicaties voor aanvullende diagnostiek, zoals cardiale MRI en elektrofysiologisch onderzoek, verder uitgewerkt. - Diagnostiek cardiovasculaire complicaties bij kinderen met myotone dystrofie type 1:
Voor kinderen zijn voor het eerst specifieke aanbevelingen voor screening en follow-up opgenomen. Het advies is om jaarlijks een ECG te doen en elke twee tot drie jaar een holteronderzoek en echocardiografie. De module beschrijft ook screening van asymptomatische kinderen met een ouder met MD1. - Neurologische complicaties – oefentherapie:
Oefentherapie is nu een vast onderdeel van de multidisciplinaire behandeling voor kinderen en volwassenen. De behandeling sluit aan bij individuele belastbaarheid, vermoeidheid, cardiale betrokkenheid en persoonlijke mogelijkheden. Zorgprofessionals krijgen meer handvatten voor proactieve begeleiding bij apathie en verminderd initiatief. - Neurologische betrokkenheid bij myotone dystrofie type 1 – psychostimulantia:
De aanpak van cognitieve problemen, slaperigheid en apathie is verbreed. De eerste stap is educatie, structuur en begeleiding door een revalidatiearts of ergotherapeut. Psychostimulantia worden niet routinematig aanbevolen, maar kunnen bij geselecteerde patiënten worden overwogen. Daarbij geeft de module concrete aandachtspunten voor cardiale controle, bijwerkingen en de interactie tussen modafinil en hormonale anticonceptie.
Samenwerking
De modules zijn ontwikkeld door het richtlijncluster Myopathie en spierdystrofie. Dit is een multidisciplinaire werkgroep met vertegenwoordigers van neurologen, klinisch genetici, anesthesiologen, revalidatieartsen, maag-darm-leverartsen, cardiologen, longartsen en internisten. Patiënten zijn vertegenwoordigd door afgevaardigden van Spierziekten Nederland (VSN).
Het traject is begeleid door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten. Financiering is afkomstig van de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).