Herziening richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij HCM

Op basis van de meest recente ontwikkelingen binnen de genetische diagnostiek is de richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) aangepast. Deze richtlijn geeft aanbevelingen over de gewenste uitvoering van genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij HCM in Nederland. De richtlijn vervangt de multidisciplinaire richtlijn genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) uit 2009.

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met HCM: klinisch genetici, kindercardiologen, cardiologen, genetisch consulenten, verpleegkundig specialisten, physician assistants, laboratoriumspecialisten en psychosociaal medewerkers klinische genetica en hen die in opleiding zijn tot een van deze functies. Ook huisartsen, neurologen en andere medisch specialisten kunnen kennis nemen van deze richtlijn wanneer zij patiënten met (een aanleg voor) HCM onder behandeling hebben.

Wijzigingen

Belangrijkste wijzigingen zijn de omvang van het DNA-onderzoek en adviezen over de voorwaarden om genetisch onderzoek aan te kunnen vragen. Door het gebruik van Next Generation sequencing (NGS) technieken is het mogelijk is om gen-panels en whole exome/genome sequencing (WES/WGS) te gebruiken. Voorts worden de indicatiestelling, voorwaarden en omvang van DNA-diagnostiek beschreven, evenals de consequenties hiervan voor HCM-patiënten en hun verwanten.

Samenwerking

De richtlijn is ontwikkeld op initiatief van de Nederlandse Vereniging voor Klinische Genetica (VKGN) in samenwerking met de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie (NVVC), de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK), de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek en Harteraad. Het Kennisinstituut heeft dit traject begeleid.